See veebileht kasutab küpsiseid kasutaja sessiooni andmete hoidmiseks. Veebilehe kasutamisega nõustute ETISe kasutustingimustega. Loe rohkem
Olen nõus

Struktuur

Asutuse üldandmed

Pediaatria õppetool
Chair of Paediatrics
31.12.2015
avalik-õiguslik juriidiline isik

Kontakt

Eesti Vabariik
Tartu
(+372) 731 9601
  • Leitud 683 kirjet
PublikatsioonAutoridAastaVäljaande pealkiriKlassifikaatorFailAsutused
International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up.Welling, L.; Bernstein, L.E.; Berry, G.T.; Burlina, A.B.; Eyskens, F.; Gautschi, M.; Grünewald, S.; Gubbels, C.S.; Knerr, I.; Labrune, P.; van der Lee, J.H.; MacDonald, A.; Murphy, E.; Portnoi, P.A.; Õunap, K.; Potter, N.L.; Rubio-Gozalbo, M.E.; Spencer, J.B.; Timmers, I.; Treacy, E.P. ... Galactosemia, Network.2017Journal of Inherited Metabolic Disorders1.1.SA Tartu Ülikooli Kliinikum;
Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool
An 8.4-Mb 3q26.33-3q28 microdeletion in a patient with blepharophimosis-intellectual disability syndrome and a review of the literature.Õunap, K.; Pajusalu, S.; Zilina, O.; Reimand, T.; Žordania, R.2016Clinical Case Reports1.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
Biallelic CACNA1A mutations cause early onset epileptic encephalopathy with progressive cerebral, cerebellar, and optic nerve atrophy.Reinson, K.; Õiglane-Shlik, E.; Talvik, I.; Vaher, U.; Õunapuu, A.; Ennok, M.; Teek, R.; Pajusalu, S.; Murumets, Ü.; Tomberg, T.; Puusepp, S.; Piirsoo, A.; Reimand, T.; Õunap, K.2016American Journal of Medical Genetics Part A1.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
Increased sclerostin and preadipocyte factor-1 levels in prepubertal rhythmic gymnasts: associations with bone mineral density, body composition, and adipocytokine valuesJürimäe, Jaak; Tillmann, Vallo; Cicchella, Antonio; Stefanelli, Claudio; Võsoberg, Kristel; Tamm, Anna-Liisa, Jürimäe, Toivo2016Osteoporosis International1.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
Tartu Ülikool, Kehakultuuriteaduskond, Spordipedagoogika ja treeninguõpetuse instituut, Treeninguõpetuse õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastekliinik;
Tartu Tervishoiu Kõrgkool
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.Jenkinson, E.M.; Rodero, M.P.; Kasher, P.R.; Uggenti, C.; Oojageer, A.; Goosey, L.C.; Rose, Y.; Kershaw, C.J.; Urquhart, J.E.; Williams, S.G.; Bhaskar, S.S.; O'Sullivan, J.; Baerlocher, G.M.; Haubitz, M.; Aubert, G.; Barañano, K.W.; Barnicoat, A.J.; Battini, R.; Berger, A.; Blair, E.M. ... Crow, Y.J.2016Nature Genetics1.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
Presumed perinatal stroke: risk factors, clinical and radiological findings Ilves, Pilvi; Laugesaar, Rael; Loorits, Dagmar; Kolk, Anneli; Tomberg, Tiiu; Lõo, Silva; Talvik, Inga; Kahre, Tiina; Talvik, Tiina2016Journal of Child Neurology1.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu Ülikooli Klliinikumi ühendlabor;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu Ülikooli Kliinikumi radioloogiakliinik;
Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Radioloogiakliinik;
Tartu Ülikool, Arstiteaduskond
Recurrent de novo dominant mutations in SLC25A4 cause severe early-onset mitochondrial disease and loss of mitochondrial DNA copy number.Thompson, Kyle; Majd, Homa; Dallabona, Christina; Reinson, Karit; King, Martin S.; Alston, Charlotte L.; He, Langping; Lodi, Tiziana; Jones, Simon A.; Fattal-Valevski, Aviva; Fraenkel, Nitay D.; Saada, Ann; Chaham, Alon; Isohanni, Pirjo; Vara, Roshni; Barbosa, Inês A.; Simpson, Michael A.; Deshpande, Charu; Puusepp, Sanna; Bonnen, Penelope E. ... Taylor, Robert W.2016American Journal of Human Genetics1.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
Reporting incidental findings of genomic disorder-associated copy number variants to unselected biobank participantsLeitsalu, L.; Alavere, H.; Jacquemont, S.; Kolk, A.; Maillard, A.; Reigo, A.; Nõukas, M.; Reymond, A.; Ng, PC.; Metspalu, A2016Personalized Medicine1.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
Tartu Ülikool, Meditsiiniteaduste valdkond, kliinilise meditsiini instituut;
Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu
Silver-Russell Syndrome and Beckwith-Wiedemann Syndrome: Opposite Phenotypes with Heterogeneous Molecular EtiologyÕunap; K.2016Molecular Syndromology1.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant.Koolen, D.A.; Pfundt, R.; Linda, K.; Beunders, G.; Veenstra-Knol, H.E.; Conta, J.H.; Fortuna, A.M.; Gillessen-Kaesbach, G.; Dugan, S.; Halbach, S.; Abdul-Rahman, O.A.; Winesett, H.M.; Chung, W.K.; Dalton, M.; Dimova, P.S.; Mattina, T.; Prescott, K.; Zhang, H.Z.; Saal, H.M.; Hehir-Kwa, J.Y. ... de Vries, B.B.2016European Journal of Human Genetics1.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
The Number of Genomic Copies at the 16p11.2 Locus Modulates Language, Verbal Memory, and InhibitionHippolyte, Loyse; Maillard, Anne M; Rodriguez-Herreros, Borja; Pain, Aurélie; Martin-Brevet, Sandra; Ferrari, Carina; Conus, Philippe; Macé, Aurélien; Hadjikhani, Nouchine; Metspalu, Andres; Reigo, Anu; Kolk, Anneli; Männik, Katrin; Barker, Mandy; Isidor, Bertrand; Le Caignec, Cédric; Mignot, Cyril; Schneider, Laurence; Mottron, Laurent; Keren, Boris ... Jacquemont, Sébastien2016Biological Psychiatry1.1.Tartu Ülikool;
Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
Tartu Ülikool;
Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu
Anafülaksiajuhud TÜ Kliinikumi lastekliinikus aastatel 2005-2014Vasar, Maire; Larionova, Anneli; Julge, Kaja; Kivivare, Mari; Voor, Tiia2016Eersti Arst1.3.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool
Taimsetest allergeenidest põhjustatud kontaktallergia atoopilise dermatiidiga poisilKaur, Sirje; Vasar, Maire2016Eesti Arst1.3.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool
Toidutalumatus - kas tegelik või tekitatud probleemTiia Voor, Kaja Julge2016Eesti Arst1.3.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool
International clinical guidelines for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment and follow-upWelling, L.; Bernstein, L.E.; Berry, G.T.; Burlina, A.B.; Eyskens, F.; Gautschi, M.; Gruenewald, S.; Gubbels, C.S.; Knerr, I.; Labrune, P.; van der Lee, J.H. MacDonald, A.; Murphy, E.; Portnoi, P.A.; Õunap, K. Potter, N.L.; Rubio-Gozalbo, M.E.; Spencer, J.B.; Timmers, I.; Treacy, E.P.; Van Calcar, C.S.; Waisbren, S.E. ... Bosch, A.M.2016Journal of Inherited Metabolic Diseases5.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
Prevalence of pathogenic gene variants associated with breast and ovarian cancer in Estonia.Roomere, Hanno; Murumets, Ülle; Laidre, Piret; Kahre, Tiina2016European Journal of Human Genetics5.1.SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu Ülikooli Klliinikumi ühendlabor;
Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool
The effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with the clinical suspicion of mitochondrial disease.Reinson, Karit; Pajusalu, Sander; Puusepp, Sanna; Murumets, Ülle; Rodenburg, Richard J.; Õunap, Katrin. 2016Journal of Inherited Metabolic Disease5.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
The fetal and neonatal presentation of CLPB deficiency – a study on 29 patientsPronicka, Ewa; Trubicka, Joanna; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Rokicki, Dariusz; Ostergaard, Elsebet; Saunders, Carol; van Karnebeek, Clara; Yaplito-Lee, Joy; Distelmaier, Felix; Õunap, Katrin; Rahman, Shamima; Mayr, Johannes A.; Iwanicka-Pronicka, Katarzyna; Ciara, Elżbieta; Wortmann, Saskia B.2016Journal of Inherited Metabolic Disease5.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
Unexpected findings from Next Generation Sequencing (NGS) panel suggesting mitochondrial disorder in two patients.Simenson, Kristi; Pajusalu, Sander; Kahre, Tiina; Zordania, Riina; Rein, Reet; Rodenburg, Richard J.; Õunap, Katrin.2016Journal of Inherited Metabolic Disease5.1.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
A new case of SLC35A2-CDG with relatively mild phenotype and our experience of D-galactose treatment.Õunap, Katrin; Vals, Mari-Anne; Pajusalu, Sander; Lefeber, Dirk; Morava, Eva; Reimand, Tiia.2016Journal of Inherited Metabolic Disease5.2.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
Allergilise kontaktdermatiidi põhjused lastelMaie Jürisson, Ama Lehtmets, Kaja Julge2016Eesti Lastearstide Seltsi XXI Kongressi teesid5.2.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool
Astma kontrolli hindamine Astma Kontrolli Testi (AKT) abilVasar, Maire; Plado, Silvi; Julge, Kaja; Kivivare, Mari; Muoni, Kadri; Paas, Siiri; Pikner, krista; Puks, Karin; Putnik, Urve; Voor, Tiia20165.2.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool
Astma, kehakaal ja astma mõju elukvaliteedile kooliealistel lastelPlado, Silvi; Voor, Tiia; Heilman, Kaire; Julge, Kaja; Kivivare, Mari; Muoni, Kadri; Paas, Siiri; Pikner, Krista; Puks, Karin; Putnik, Urve; Vasar, Maire20165.2.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool
Compound heterozygous SPATA5 mutations cause progressive neurodegenerative disorder with microcephaly, seizures and hearing loss.Õunap, K.; Pajusalu, S.; Reinson, K.; Kaasik, A.; Talvik, I.; Murumets, Ü.; Reimand, T.2016Eur J Hum Genet5.2.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum
International Breakpoint Mapping Consortium: the 25-year summary of Estonian results.Roht, L.; Mölter-Väär, T.; Ilisson, P.; Tammur, P.; Kuuse, K.; Reimand, T.; Õunap, K.2016Eur J Hum Genet5.2.Tartu Ülikool, Arstiteaduskond, Lastekliinik, Pediaatria õppetool;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum;
SA Tartu Ülikooli Kliinikum