See veebileht kasutab küpsiseid kasutaja sessiooni andmete hoidmiseks. Veebilehe kasutamisega nõustute ETISe kasutustingimustega. Loe rohkem
Olen nõus
"Eesti Teadusfondi uurimistoetus (ETF)" projekt ETF5486
ETF5486 "Vaimse alaarengu ja teiste patoloogiliste seisundite tekkepõhjuste uurimine molekulaarsete ja tsütogeneetiliste meetoditega" (1.01.2003−31.12.2006); Vastutav täitja: Ruth Mikelsaar; Tartu Ülikool, Arstiteaduskond; Finantseerija: Sihtasutus Eesti Teadusfond ; Eraldatud summa: 18 090 EUR.
ETF5486
Vaimse alaarengu ja teiste patoloogiliste seisundite tekkepõhjuste uurimine molekulaarsete ja tsütogeneetiliste meetoditega
STUDIES OF CAUSES OF MENTAL RETARDATION AND OTHER CONDITIONS USING MOLECULAR AND CYTOGENETIC METHODS
1.01.2003
31.12.2006
Teadus- ja arendusprojekt
Eesti Teadusfondi uurimistoetus (ETF)
ETIS klassifikaatorAlamvaldkondCERCS klassifikaatorFrascati Manual’i klassifikaatorProtsent
3. Terviseuuringud3.1. BiomeditsiinB760 Psühhonoomika 3.1. Biomeditsiin (anatoomia, tsütoloogia, füsioloogia, geneetika, farmaatsia, farmakoloogia, kliiniline keemia, kliiniline mikrobioloogia, patoloogia)100,0
AsutusRollPeriood
Tartu Ülikool, Arstiteaduskondkoordinaator01.01.2003−31.12.2006
PerioodSumma
01.01.2003−31.12.200360 000,00 EEK (3 834,70 EUR)
01.01.2005−31.12.200573 294,12 EEK (4 684,35 EUR)
01.01.2004−31.12.200475 000,00 EEK (4 793,37 EUR)
01.01.2006−31.12.200674 760,00 EEK (4 778,03 EUR)
18 090,45 EUR

Töö põhieesmärkideks on selgitada välja vaimse alaarengu, infertiilsuse jt. patoloogiliste seisundite tekkepõhjuseid, kasutades molekulaarseid (FISH, Multi-FISH, PCR, ELISA) ja tsütogeneetilisi meetodeid, avardades sel teel meie teadmisi geneetiliste põhjuste (kromosoomianomaaliad, geenimutatsioonid jt.) osast nende patoloogiliste seisundite korral. Seetõttu on plaanis 1) uurida indiviide, et selgitada neil esinevate toodud patoloogiliste seisunite geneetilised põhjused, selekteerides sel teel välja ebaselgeks jäänud juhud. 2) täpsustada avastatud kromosoomianomaaliate iseloomu, suurust ja päritolu; 3) selgitada submikroskoopiliste subtelomeersete kromosoomianomaaliate osatähtsust ebaselgeks jäänud etioloogiaga vaimse alaarengu, infertiilsuse jt. patoloogiliste seisundite tekkes; 4) analüüsida genotüübi-fenotüübi seost avastatud kromosoomianomaaliate korral eesmärgiga, selgitada vastavate kromosoomiregioonide funktsiooni; 5) selgitada glutatioon S-transferaaside polümorfismi osatähtsust vaimse alaarengu mõnede vormide (fetaalalkoholisündroom jt.) tekkes. Uuritavatelt saadud materjali (DNA, veri, plasma jt.) säilitatakse pangas edaspidisteks uuringuteks. Töö oodatavateks tulemusteks on uute lookuste leidmine genoomis, mis võivad osaleda vaimse alaarengu, infertiilsuse jt. patoloogiliste seisundite tekkes või patogeneesis. Avastatud kromosoomianomaaliaga indiviidide genotüübi-fenotüübi seose analüüsi tulemusena saame paremini mõista vastavate kromosoomiregioonide seost kliiniliste tunnustega k.a. närvisüsteemi arengut ja funktsiooni.Tööst saadud teadmised nende seisundite etioloogiliste põhjuste ja/või patogeneesi osas, võimaldavad parandada neid seisundeid põhjustavate haiguste diagnoosimist, ravi ja preventsiooni rakendamist. ..
Aims of this project are to study causes (chromosomal abnormalities, gene mutations etc.) in the etiology of mental retardation, infertility and other conditions applying both molecular methods (PCR, ELISA) and cytogenetic methods (FISH, Multiprobe-FISH etc.). In this way we plan 1) to clear up genetic causes in these pathologic conditions, selecting out unexplained cases; 2) to identify type, size and origin of detected chromosomal abnormalities; 3) to study the role of submicroscopic subtelomeric chromosomal abnormalities in the etiology of unexplained mental retardation, sterility and other conditions; 4) to analyze the genotype-phenotype correlation in patients with detected chromosomal abnormalities to clear up the function of these chromosomal regions; 5) to study polymorphisms of glutation S-transferases in the etiology of some cases of mental retardation (fetal alcohol syndrome). The collected material (DNA, blood etc.) from the persons will be stored in banks for further studies. Expected results: to find new loci in genome which participate in the etiology or pathogenesis of mental retardation, infertility and other conditions. The analyses of genotype-phenotype correlation in patients with detected chromosomal abnormalities give us the better understanding of the relation between appropriate chromosomal regions and clinical features, including brain development and function.The obtained new knowledge and applying new methods give us possibility to improve the diagnosis, treatment and also preventive aids of causes in mental retardation, sterility and other conditions. ...