See veebileht kasutab küpsiseid kasutaja sessiooni andmete hoidmiseks. Veebilehe kasutamisega nõustute ETISe kasutustingimustega. Loe rohkem
Olen nõus
"Mobilitas Pluss Postdoctoral Researcher Grant / Mobilitas Pluss järeldoktoritoetus" projekt MOBJD67
MOBJD67 "Mittekodeerivate haruldaste geneetiliste variantide mõju ennustamine (1.06.2017−31.05.2019)", Kaur Alasoo, Tartu Ülikool, Loodus- ja täppisteaduste valdkond, arvutiteaduse instituut.
MOBJD67
Mittekodeerivate haruldaste geneetiliste variantide mõju ennustamine
Predicting the consequences of rare noncoding genetic variation
1.06.2017
31.05.2019
Teadus- ja arendusprojekt
Mobilitas Pluss Postdoctoral Researcher Grant / Mobilitas Pluss järeldoktoritoetus
ValdkondAlamvaldkondCERCS erialaFrascati Manual’i erialaProtsent
1. Bio- ja keskkonnateadused1.3. GeneetikaB220 Geneetika, tsütogeneetika 1.5. Bioteadused (bioloogia, botaanika, bakterioloogia, mikrobioloogia, zooloogia, entomoloogia, geneetika, biokeemia, biofüüsika jt50,0
4. Loodusteadused ja tehnika4.6. ArvutiteadusedP176 Tehisintellekt 1.1. Matemaatika ja arvutiteadus (matemaatika ja teised sellega seotud teadused: arvutiteadus ja sellega seotud teadused (ainult tarkvaraarendus, riistvara arendus kuulub tehnikavaldkonda)50,0
PerioodSumma
01.06.2016−31.05.201972 010,00 EUR
72 010,00 EUR

Pärilikke erinevusi inimeste vahel põhjustab väike hulk mõjukaid muutusi nende DNAs. Kuigi täisgenoomi sekveneerimist kasutatakse järjest enam geneetiliste muutuste tuvastamiseks, piirdub nende analüüs enamasti 2% valke kodeerivate aladega. Arendatud on erinevaid arvutuslikke meetodeid ka ülejäänud genoomi analüüsimiseks, kuid nende täpsust on piiranud heade treeningandmete olemasolu, mis võimaldaks eristada mõjukaid muutusi ülejäänutest. Käesolev projekt läheneb sellele väljakutsele uudsete andmete ja masinõppe meetodite kombineerimisga. Kõigepealt koostan ma erinevate avalike andmestike põhjal nimekirja tuntud mõjukatest variantidest. Seejärel treenin ma nende variantide abil sügavatel närvivõrkudel põhinevaid mudeleid, mis suudaksid ennustada geneetilise variandi mõju tema asukoha järgi genoomis. Viimaks kasutan ma neid mudeleid uute mõjukate variantide otsimiseks 2244 eestlase täisgenoomi andmetest. Parimaid mudeleid saab tulevikus rakendada Eesti personaalmeditsiini programmis.
The heritable differences between any two individuals are due to a handful of functional changes in their DNA. While whole genome sequencing (WGS) is increasingly used to detect genetic variants, their analysis is often limited to the 2% protein coding ones. Although many computational approaches have been proposed to analyse the rest of the genome, they suffer from lack of high quality training data to distinguish functional variants from the rest. Here, I propose to overcome this problem by combining new experimental data with powerful machine learning approaches. First, I will combine unique chromatin datasets with public data to construct a high confidence set of known functional noncoding variants. Using these data, I will train novel deep learning models to predict the function of noncoding variants from sequence. Finally, I will identify novel rare functional variants from 2244 sequenced individuals. The best models can be applied to improve personalised medicine in Estonia.