See veebileht kasutab küpsiseid kasutaja sessiooni andmete hoidmiseks. Veebilehe kasutamisega nõustute ETISe kasutustingimustega. Loe rohkem
Olen nõus
"Eesti Teadusfondi uurimistoetus (ETF)" projekt ETF6808
ETF6808 (ETF6808) "Päriliku kurtuse levimuse ja geneetiliste põhjuste uurimine Eestis (1.01.2006−31.12.2009)", Katrin Õunap, Tartu Ülikool, Arstiteaduskond.
ETF6808
Päriliku kurtuse levimuse ja geneetiliste põhjuste uurimine Eestis
The prevalence and genetic background of hereditary hearing impairment in Estonia
1.01.2006
31.12.2009
Teadus- ja arendusprojekt
Eesti Teadusfondi uurimistoetus (ETF)
ETIS klassifikaatorAlamvaldkondCERCS klassifikaatorFrascati Manual’i klassifikaatorProtsent
3. Terviseuuringud3.6. Rahvatervishoid601 3.3. Terviseteadused (tervishoid, sotsiaalmeditsiin, hügieen, õeteadus, epidemioloogia)50,0
3. Terviseuuringud3.7. Kliiniline meditsiin601 3.2. Kliiniline meditsiin (anestesioloogia, pediaatria, sünnitusabi ja günekoloogia, sisehaigused, kirurgia, stomatoloogia, neuroloogia, psühhiaatria, radioloogia, terapeutika, otorinolarüngoloogia, oftalmoloogia)50,0
AsutusRollPeriood
Tartu Ülikool, Arstiteaduskondkoordinaator01.01.2006−31.12.2009
PerioodSumma
01.01.2007−31.12.2007240 000,00 EEK (15 338,80 EUR)
01.01.2006−31.12.2006240 000,00 EEK (15 338,80 EUR)
01.01.2008−31.12.2008247 200,00 EEK (15 798,96 EUR)
01.01.2009−31.12.2009237 312,00 EEK (15 167,00 EUR)
61 643,56 EUR

Kurtus on kõige sagedasem sensoorne haigus kogu maailmas. Ligikaudu 70 miljonit inimest kogu maailmas kannatab kuulmise languse all, mis häirib oluliselt nende inimeste suhtlusvõimet ja vähendab toimetulekut iseseisvas elus. Ligikaudu üks tuhandest vastsündinust kannatab kuulmise languse all ja pooltel juhtudel on kurtus pärilik. Pärilik kuulmise langus on geneetiliselt väga heterogeenne. Juba üle 120 erineva geeni on identifitseeritud erinevates inimese kromosoomides, mis põhjustavad nii sündroomset kui ka mittesündroomset kuulmise langust. Käesoleva töö eesmärgiks on välja selgitada Eesti lastel esineva kaasasündinud või varajase algusega kurtuse geneetilised põhjused, teha päriliku kurtuse genotüübi ning fenotüübi omavaheline korrelatsiooni uuring ja välja selgitada päriliku kurtuse levimus Eesti laste seas. Plaanime uurida kaasasündinud või varajase algusega kurtusega laste genotüüpi APEX meetodil (arrayed primer extension). Uurime 201 erineva mutatsiooni esinemist 8 erinevas geenis, kus on kõige sagedamini leitud pärilikku kuulmise langust põhustavaid mutatsioone. Suurt populatsiooni hõlmavat ja mitmete erinevate geenide skriiningu tulemusi ei ole meile teadaolevalt kogu maailmas varasemalt publitseeritud. Tänu sellele loodame tulevikus pakkuda kuulmislangusega laste vanematele ja suguvõsa teistele liikmetele korrektset geneetilist konsultatsiooni, oluliselt parandada nende ravikvaliteeti ja pakkuda sünnieelset diagnostikat peredele, kes seda soovivad.
Impaired hearing is the most common sensory disorder worldwide. Approximately 70 million people worldwide suffer from impaired hearing, resulting in disturbed communication. It is estimated that 1 in 1000 newborns is affected and half of the cases with congenital impaired hearing are hereditary. Hereditary impaired hearing represents extreme genetic heterogeneity. Over 120 genes have been identified to various human chromosomes, which cause both syndromic and nonsyndromic hearing loss. The main purpose of this study is to investigate genetic background in Estonian children with congenital or early onset hearing loss, to describe genotype/phenotype correlation of them and to establish the prevalence of hereditary impaired hearing among Estonian children. We plan to investigate children with congenital or early onset impaired hearing by APEX (arrayed primer extension) gene chip. We investigate 201 different mutations in 8 different genes, which most frequently cause hereditary impaired hearing. By our knowledge no results of large population screening of numerous genes has been published yet. As the result of current study hopefully new genetic information about genetic background of hereditary impaired hearing in Estonia will be acquired. Providing an exact description of the nature and severity of the hearing loss will hopefully allow optimal therapy and to offer prenatal testing to the families.