See veebileht kasutab küpsiseid kasutaja sessiooni andmete hoidmiseks. Veebilehe kasutamisega nõustute ETISe kasutustingimustega. Loe rohkem
Olen nõus
"Välisriiklik erasektor" projekt VA19035
VA19035 "TCF4 mRNA ja valgu isovormide ekspressiooni iseloomustamine näriliste ja inimese aju arengus (15.05.2019−15.05.2020)", Tõnis Timmusk, Tallinna Tehnikaülikool, Loodusteaduskond, Keemia ja biotehnoloogia instituut.
VA19035
TCF4 mRNA ja valgu isovormide ekspressiooni iseloomustamine näriliste ja inimese aju arengus
Characterization of the expression of TCF4 mRNA and protein isoforms during the development of rodent and human brain
15.05.2019
15.05.2020
Teadus- ja arendusprojekt
Välisriiklik erasektor
ETIS klassifikaatorAlamvaldkondCERCS klassifikaatorFrascati Manual’i klassifikaatorProtsent
3. Terviseuuringud3.1. BiomeditsiinB470 Füsioloogia 3.1 Biomeditsiin100,0
AsutusRiikTüüp
Pitt Hopkins Research Foundation
PerioodSumma
15.05.2019−15.05.202044 130,62 EUR
44 130,62 EUR

Transkriptsioonitegur TCF4 on laialdaselt avalduv aluselise heeliks-ling-heeliks perekonna valk (E-valk). Varieeruvus TCF4 geenis on seotud skisofreeniaga ning mutatsioonid ja deletsioonid TCF4 geenis põhjustavad vaimset alaarengut ja Pitt-Hopkinsi sündroomi (PTHS), mida iseloomustab sügav vaimne ja motoorne alaareng. Meie tööhüpoteesiks on, et spetsiifilise TCF4 valguisovormi või isovormide “kokteili” manustamine geeniteraapiaga võib parandada PTHSi sümptomeid. Projekti eesmärgiks on iseloomustada TCF4 mRNA ja valgu isovormide ekspressiooni hiire, roti ja inimese aju embrüonaalses ja postnataalses arengus kasutades RNA sekveneerimist, qPCRi ja Western blot analüüsi.
Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a cognitive disorder caused by a de novo genetic mutation of the transcription factor 4 (TCF4) gene that encodes a class A bHLH transcription factor. We hypothesize that delivering a specific TCF4 protein isoform or a „coctail“ of specific TCF4 protein isoforms by gene therapy could potentially improve the symptoms in PTHS. The general goal of the current project is to characterize expression pattern of TCF4 mRNA and protein isoforms in mouse, rat and human brain during embryonic and postnatal development using targeted RNA sequencing, qPCR and Western Blot analysis.
KirjeldusProtsent
Rakendusuuring100,0