See veebileht kasutab küpsiseid kasutaja sessiooni andmete hoidmiseks. Veebilehe kasutamisega nõustute ETISe kasutustingimustega. Loe rohkem
Olen nõus
"Eesti Teadusfondi uurimistoetus" projekt ETF8175
ETF8175 "Düsmorfoloogia. Kaasasündinud düsmorfsete tunnuste, kasvu- ja arenguhäiretega laste uurimine (1.01.2010−31.12.2013)", Katrin Õunap, Tartu Ülikool, Arstiteaduskond.
ETF8175
Düsmorfoloogia. Kaasasündinud düsmorfsete tunnuste, kasvu- ja arenguhäiretega laste uurimine
Dysmorphology. The investigation of children with congenital dysmorphic features, growth and developmental abnormalities
1.01.2010
31.12.2013
Teadus- ja arendusprojekt
Eesti Teadusfondi uurimistoetus
ValdkondAlamvaldkondCERCS erialaFrascati Manual’i erialaProtsent
3. Terviseuuringud3.7. Kliiniline meditsiinB660 Pediaatria 3.2. Kliiniline meditsiin (anestesioloogia, pediaatria, sünnitusabi ja günekoloogia, sisehaigused, kirurgia, stomatoloogia, neuroloogia, psühhiaatria, radioloogia, terapeutika, otorinolarüngoloogia, oftalmoloogia)100,0
AsutusRollPeriood
Tartu Ülikool, Arstiteaduskondkoordinaator01.01.2010−31.12.2013
PerioodSumma
01.01.2010−31.12.2010276 000,00 EEK (17 639,61 EUR)
01.01.2011−31.12.201117 640,00 EUR
01.01.2012−31.12.201217 640,00 EUR
01.01.2013−31.12.201317 640,00 EUR
70 559,61 EUR

Paljud akadeemilised klinitsistid on huvitatud inimese arenguliste mehhanismide uurimisest, iseäranis spetsialistid kes uurivad ühte organit või organsüsteemi. Olles kliinilise geneetika üheks osaks, tegeleb düsmorfoloogia geneetiliste sündroomide kliinilise äratundmise ja diagnostikaga. Geneetiline sündroom on kompleks arengulisi anomaaliaid või väärarenguid, mis koos esinedes moodustavad kliiniliselt äratuntava ja püsiva seisundi, mis on ühese etioloogiaga. Maailmas kõige laialdasemalt kasutusel olev Winter-Baraitser Düsmorfoloogia andmebaas (WBDD) sisaldab informatsiooni üle 4450 düsmorfse välimuse, kaasasündinud hulgianomaaliate ja vaimse arengu mahajäämusega kaasnevate sündroomide kohta. Ligikaudu 2-4% elusalt sündinud lastest omab erineva raskusastmega kaasasündinud väärarenguid või geneetilisi sündroome. Samas kogu maailmas spetsiifiline etioloogiline diagnoos kinnitub neist ainult 1/3-l. Käesoleva töö eesmärgiks on uurida kaasasündinud düsmorfsete tunnuste, kasvu- ja arenguhäiretega lapsi selleks, et diagnoosida uusi harva esinevaid geneetilisi sündroome, mis võib anda meile võimaluse identifitseerida uusi geene. Uuringusse kaasatakse lapsed, kellel on rutiinsed geneetilised uuringud andnud normaalse tulemuse ja WBDD alusel ei leitud ühegi tuntud geneetilise sündroomi vastet. Uuringugrupi teise osa moodustavad lapsed, kes on sündinud naistelt, kelle raseduseaegsetes sõeltestides erinesid markeri(te) väärtus(t)e märgatavad muutused, samas tehtud loote rutiinne kromosoomianalüüs oli normaalne ning hilisem kliiniline uurimine sedastas fenotüübis muutused. Uuringugrupi kolmanda osa moodustavad kuulmislangusega lapsed, kellel lisandub veel düsmorfne välimus, arenguhäire, ja/või balansseeritud kromosoomi translokatsioon. Plaanime kasutada uusi molekulaarseid ja biokeemilisi uurimismeetodeid: Illumina tsütogeneetiline kiibianalüüs; 7, 11 ja 14 kromosoomi vermimise defektide geenianalüüsid; sialotransferrinide elektroforeesi, 7-dehüdrokolesterooli, väga pika ahelaga rasvhapete ja polüoolide analüüs. Antud töö tulemusena plaanime kirjeldada uusi harva esinevaid sündroome, mis annab meile võimaluse täpsustada antud sündroomi fenotüübi variatsioone. Täpne genotüübi ja fenotüübi omavaheline korrelatsioon annab meile võimaluse anda ka uusi teadmisi vastavate geenide funktsiooni kohta. Täpne etioloogiline diagnoos on oluline ka kliiniliselt, võimaldades vanemate korrektset konsulteerimist põhjuste, prognoosi, ravi strateegiate ja kordusriski osas.
Many academic clinicians are interested in mechanisms of development, particularly system specialists, who research specific organs. Within clinical genetics, dysmorpology is specialized in the recognition and study of birth defects and syndromes. Syndrome is a particular set of developmental anomalies occurring together in a recognizable and consistent pattern and known or assumed to be the result of single etiology. Winter-Baraitser Dysmorphology Database (WBDD) contains presently information on over 4450 dysmorphic, multiple congenital anomaly and mental retardation syndromes. Between 2 and 4% of live births have some form of birth defect or genetic syndrome. However, a specific diagnosis can only be made in around a third of cases. The main aim of our study is to investigate children with congenital dysmorphic features, growth and developmental abnormalities to find out a patient with a rare new syndrome and/or with a chromosomal abnormality, which can lead us to identification of the gene involved. The inclusion criteria’s are following: the diagnosis was not found by routine genetic investigations, and by search in WBDD. The second investigation group consists of children who are born to a mother who had significantly abnormal results in prenatal screening for chromosomal anomalies, but normal result by routine chromosomal analysis, and the postnatal clinical follow-up showed abnormal dysmorphic features, growth and/or developmental abnormalities. The third part of our investigation group we include children who have in addition to early onset hearing loss, dysmorphic phenotype, growth and developmental abnormalities, and/or apparently balanced chromosomal translocation. We are planning to introduce new molecular and metabolic investigations: Illumina Cytogenetic array, methylation tests for chromosome 7, 11 and 14, sialotransferrine electrophoresis, 7-dehydrocholesterol, very long chain fatty and polyol analyses. In results, we are interested to describe new rare disorders, which give us the opportunity to describe the phenotypic range of this syndrome and recognize subtle clinical differences. It finally leads us to precise correlations between genotype and phenotype and adding to knowledge about gene function and interaction. This specific diagnosis is also important clinically because it aids counseling of parents about the cause, prognosis, care strategies, and recurrence risk of their child’s disorder.