Projekt keskendub inimese genoomi alusuuringutele eesmärgiga koostada Eesti populatsiooni detailne iseloomustus koos LD kaardiga. Saadav informatsioon leiaks kohe kasutamist Geenivaramu projektis. Lisaks uurime geeniekspressiooni ja valkude sünteesi nii, et oleks võimalik lõpuks öelda, kuidas geneetilised markerid (SNP-d) on seotud mRNA ekspressiooniga ja sealt edasi valkude ekspressiooniga. Neid tulemusi saab kasutada ravimuuringutes. Põhilised meetodid, mida me kasutame nende eesmärkide saavutamiseks on: genotüpiseerimise tehnoloogia mikrokiibil (APEX kuni 60 000 markerini), mRNA ekspressioonianalüüs (cDNA mikrokiibid, kuni 35 000 cDNA-d) ja valkude analüüs (kromatograafia, 2-D elektroforees (aparatuur olemas), MALDI-TOF (koostöös) ja valgu mikrokiibid (juurutame ise). Võrdleva genoomika raames töötame hiire genoomiga, analüüsides nii kandidaatgeene haigustele kui ka K/O hiirte geeniekspressiooni võrdluses normaalsetega. Uue tehnoloogiana juurutame mikrokiipide in situ sünteesi, kasutades Febit tehnoloogiat. Eesti DNA proovid tulevad Geenivaramust, võrdlusmaterjal (Aasia, Aafrika, muu Euroopa) koostööpartneritelt. Kogu projekt eeldab tugevat bioinformaatika-alast toetust, mis on olemas.
The project is focused on fundamental studies of the human genome with the main goal to accomplish detailed genetic description of the Estonian population together with LD map. This information can be used in EGP immediately. In addition, we will study gene expression and protein synthesis in such a way that makes it possible to relate it to the SNP marker information. These analytical data can be used in drug development. The basic methods we are going to use to achieve these goals are: genotyping using APEX micro arrays (up to 60 000 SNPs), cDNA expression analysis on micro arrays (up to 35 000 cDNAs) and protein analysis (chromatography, 1-D and 2-D electrophoresis, MALDI-TOF and protein micro arrays). Comparative genomics will be used to compare mouse and human genomes in order to find new candidate genes involved in regulatory pathways and diseases and to generate K/O mice as disease models to prove the hypotheses. As a new technology, we will implement in situ oligonucleotide array synthesis using Febit approach. Estonian DNA samples will come from the EGP, the rest (Asian, African, Europe) through our collaborations. This project needs strong input of bioinformatics, which we have at hand, but need to develop further.