See veebileht kasutab küpsiseid kasutaja sessiooni andmete hoidmiseks. Veebilehe kasutamisega nõustute ETISe kasutustingimustega. Loe rohkem
Olen nõus
"Personaalse uurimistoetuse rühmagrant (PRG)" projekt PRG555
PRG555 "Geenivariantide funktsionaalne tähendus sekkumist võimaldavate pärilike terviseriskide hindamisel (1.01.2019−31.12.2022)", Neeme Tõnisson, Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli genoomika instituut.
PRG555
Geenivariantide funktsionaalne tähendus sekkumist võimaldavate pärilike terviseriskide hindamisel
Evaluation of genetic variants potentially linked to actionable health risks
1.01.2019
31.12.2022
Teadus- ja arendusprojekt
Personaalse uurimistoetuse rühmagrant (PRG)
ETIS klassifikaatorAlamvaldkondCERCS klassifikaatorFrascati Manual’i klassifikaatorProtsent
3. Terviseuuringud3.11. Terviseuuringutega seotud uuringud, näiteks biokeemia, geneetika, mikrobioloogia, biotehnoloogia, molekulaarbioloogia, rakubioloogia, biofüüsika ja bioinformaatikaB790 Kliiniline geneetika3.1 Biomeditsiin100,0
PerioodSumma
01.01.2019−31.12.2019200 000,00 EUR
01.01.2020−31.12.2020257 125,00 EUR
01.01.2021−31.12.2021257 125,00 EUR
714 250,00 EUR

Tartu Ülikooli genoomika instituudis / Eesti geenivaramus hoitakse pea 5000 isiku genoomi sekveneerimisandmeid ja ülejäänud geenidoonorite genotüübiandmeid. Uudsena biopankade kontekstis oleme alustanud isikutele tagasiside andmist nende geenileidude osas. Antud rühmagrant käsitleb spetsiifilisemalt tagasiside andmist kõrge haigusriskiga ravitavate / sekkumist võimaldavate haiguste kontekstis ning uurib: 1. Selliste geenileidude penetrantsust rahvastiku tasemel. Kirjandusandmed on kontrastina saadud perekondade uuringul ning ei pruugi laiemas kontekstis kehtida. 2. Oslejate soostumust soovitatud jälgimis- ja sekkumistaktikatega. 3. Ebaselge tähendusega harvade klass 3 geenivariantide funktsionaalset iseloomustamist perifeersete vererakkude RNA sekveneerimise kaudu indeksjuhutdel ja pereliikmetel. Seda kavatseme teostada eeskätt pärilike vähisündroomide kontekstis. 4. Tagasiside lühi- ja pikaaegseid psühhosotsiaalseid aspekte, nimelt düstressi, eluviisi muutusi, sugulaste informeerimist.
Estonian Genome Center, Univ. of Tartu holds whole genome and whole exome data from almost 5000 and genotyping data from the rest of participants. As a novel activity for biobanks, we have set up procedures of return of data for the biobank participants. The current grant addresses return of data on actionanble high-risk variants to the participants, more specifically: 1. Prevalence of actionable disorders in the index cases and their close relatives (population surrogate) that may be lower than expected from family studies. 2. Participant adherence to the recommended clinical surveillance and management routines. 3. Functional characterisation of selected rare Class 3 variants with unknown significance, especially in inherited cancer syndromes. This will be performed by RNA sequencing from peripheral blood, along with studies of 1st and 2nd degree relativces. 4. Short- and long-term psychosocial aspects of return of data, including distress, changes of life routines, informing relatives.