See veebileht kasutab küpsiseid kasutaja sessiooni andmete hoidmiseks. Veebilehe kasutamisega nõustute ETISe kasutustingimustega. Loe rohkem
Olen nõus
"Personaalse uurimistoetuse rühmagrant (PRG)" projekt PRG687
PRG687 "Suuremahuliste genoomika andmete kasutus ja metoodika arendus geneetiliste haigusriskide hinnangute väljatöötamiseks (1.01.2020−31.12.2020)", Reedik Mägi, Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli genoomika instituut.
PRG687
Suuremahuliste genoomika andmete kasutus ja metoodika arendus geneetiliste haigusriskide hinnangute väljatöötamiseks
Development and application of genetic risk prediction algorithms for personalised healthcare in the era of large-scale genomics
1.01.2020
31.12.2020
Teadus- ja arendusprojekt
Personaalse uurimistoetuse rühmagrant (PRG)
ETIS klassifikaatorAlamvaldkondCERCS klassifikaatorFrascati Manual’i klassifikaatorProtsent
1. Bio- ja keskkonnateadused1.3. GeneetikaB220 Geneetika, tsütogeneetika 1.6 Bioteadused100,0
PerioodSumma
01.01.2020−31.12.2020237 875,00 EUR
237 875,00 EUR

Eesti geenivaramusse on kogutud enama kui 15% täiskasvanud elanikkonna elustiili-, genotüübi- ja elektroonilised terviseandmed, kusjuures uute geenidoonorite kogumine jätkub. See võimaldab meil olla üleriigilise geeniandmetel põhineva personaalmeditsiiini programmi teerajajad. Käesolev projekt on jagatud kolmeks osaks, millega me soovime: (a) rakendada geenivaramu andmeid harvade ja struktuursete variantide määramiseks ja uute haigusseoste leidmiseks (b) arendada uus komplekshaiguste ülegenoomsete assotsiatsioonianalüüside ja nende haiguste polügeensete riskide prognoosialgoritmide metoodika ja implementatsioon ning luua uued ja parema prognoosivõimega riskiskoorid kliiniliseks kasutamiseks; (c) kasutada polügeenseid riskiskoore erinevate haiguste alamtüüpide tuvastamiseks (südame isheemiatõbi, rinnavähk) arvestades populatsiooni struktuuri ja riskiskoorides riski suurendavaid alleele individuaalselt, leidmaks nende erinevaid geneetilisi tekkepõhjuseid.
Estonian Biobank contains lifestyle, EMR and genotype information for more than 15% of Estonian population and we continue recruiting new participants. That gives us an opportunity to be the pioneers in implementing nationwide genomics based personalized medicine program. Current project is divided into three work packages, where we aim to: (a) harness biobank data for rare variant and structural variant calling for finding novel associations; (b) create novel methodology for genome-wide association analysis of complex diseases and their polygenetic risk prediction algorithms (PRSs) and implement it in software. Based on it to create novel risk scores for clinical practice; (c) use PRSs for identifying substratification of different disease subphenotypes (coronary heart disease, breast cancer) while accounting for population structure and individual risk alleles within PRS for disease cases, to understand their different genetic causes.
Projekti esimese aasta jooksul tegelesime peaasjalikult kahe teadussuunaga - 1) uurisime geneetiliste variantide ja muude potentsiaalsete biomarkerite (transkriptoomika, metaboloomika, mikrobioom) mõju komplekshaigustele ning 2) uurisime geneetilise informatsiooni kasutamist komplekshaiguste prognoosimise abivahendina. Geneetiliste riskiskooride kasutamine haiguste prognoosimisel on oluline osa riiklikust personaalmeditsiini programmits. Esimesi pilootuuringuid rinnavähi ja südame isheemiatõve riskiskooridega on viidud läbi RITA programmi raames. Käesoleva projekti raames oleme loonud tarkvara suuremahuluste geneetiliste riskiskooride väljaarvutamiseks biopankades ning tegelenud riskiskooridega seotud erinevate probleemide lahendamisega (eelkõige sellega, kuidas kasutada universaalseid riskiskoore erinevat etnilist pärisolu inimeste riskide hindamisel). Kuigi meie töörühm on ennekõike keskendunud reproduktiiv- ja metaboolsete haiguste geneetikale, alustasime COVID-19 esimese puhangu ajal koheselt ka COVID-19 vastuvõtlikkuse ja haiguse kuluga seotud genoomiuuringutega. Need uuringutulemused on kasutusel rahvusvahelises COVID-19 Host Genetics Consortium meta-analüüsis ning aitavad parandada meiet eadmisi haiguse patogeneesist ja seega kiirendavad näiteks ka ravimite väljatöötamist. Lisaks oleme muu meediakajastuse raames saanud tutvustada ka COVID-19 seotud geeniuuringuid ning kummutada väärarusaamu.