"Personaalse uurimistoetuse järeldoktori toetus" projekt PUTJD827
PUTJD827 "Kodeeriva DNA lähedased variatsioonid kui haruladaste geneetiliste haiguste põhjuslikud tegurid (1.02.2019−31.07.2020)", Sander Pajusalu, Tartu Ülikool, Meditsiiniteaduste valdkond, kliinilise meditsiini instituut.
PUTJD827
Kodeeriva DNA lähedased variatsioonid kui haruladaste geneetiliste haiguste põhjuslikud tegurid
Near-coding DNA variations as the causal factors for rare genetic disorders
1.02.2019
31.07.2020
Teadus- ja arendusprojekt
Personaalse uurimistoetuse järeldoktori toetus
ETIS klassifikaatorAlamvaldkondCERCS klassifikaatorFrascati Manual’i klassifikaatorProtsent
3. Terviseuuringud3.11. Terviseuuringutega seotud uuringud, näiteks biokeemia, geneetika, mikrobioloogia, biotehnoloogia, molekulaarbioloogia, rakubioloogia, biofüüsika ja bioinformaatikaB790 Kliiniline geneetika3.1 Biomeditsiin60,0
1. Bio- ja keskkonnateadused1.3. GeneetikaB220 Geneetika, tsütogeneetika 1.6 Bioteadused30,0
3. Terviseuuringud3.7. Kliiniline meditsiinB725 Diagnostika 3.2 Kliiniline meditsiin10,0
PerioodSumma
01.02.2019−31.07.202061 290,00 EUR
61 290,00 EUR

Haruldasteks loetakse haigused, mille esinemissagedus on alla 1/2000 inimese kohta. Kuna haruldasi haigusi, mis enamasti on geneetilise tekkepõhjusega, on aga tuhandeid, siis kokku on nendesse haigestunuid 6-8% inimestest. Enamik haiguspõhjuslikest mutatsioonidest avastatakse valke kodeerivates DNA alades (st eksoomis), kuid praeguse aja eksoomi analüüside diagnostiline tulemuslikkus patsientidel on umbes 30%. Käesoleva arvutuslikel meetoditel põhineva projekti eesmärgiks on geenide kodeeriva alaga piirnevate mittetransleeritavate regioonide variatsioonide kirjeldamine ja haruldasi geneetilisi haigusi põhjustavate mutatsioonide leidmine. Analüüsis kasutatakse suurte patsiendikohortide ülegenoomse sekveneerimise andmeid fokuseeritult kodeeriva ala lähedastele muutustele, mis sageli jäetakse tavaanalüüsidest kõrvale keerulise interpretatsiooni tõttu. Eesmärgiks on tõsta geneetiliste analüüside diagnostilist efektiivsust ja leida uusi geneetilisi haigusi ning haigusmehhanisme.
Rare disorders are defined by population prevalence of 1 in 2000 or less, but as there are thousands of rare disorders, mostly genetic in origin, they collectively affect 6-8% of population. The majority of disease causing mutations are discovered in protein-coding DNA regions (i.e. exome), but current exome approaches have a diagnosis rate of just about 30%. This mainly computational project aims at exploring and characterizing human genetic variation in the untranslated regions that flank coding regions of genes and their possible contribution to rare disease. Large patient cohorts in whom genomic sequencing has been performed are analysed for near-coding DNA variants, which are often left out from initial analysis due to challenging interpretation. The aim is to increase diagnostic rates of sequencing studies and detect novel genetic disorders as well as disease mechanisms.