"Personaalse uurimistoetuse stardigrant" projekt PSG297
PSG297 "Ravimresistentne epilepsia lapseeas: haigestumus, levimus, struktuur ja etioloogia Eestis (1.01.2019−31.12.2022)", Klari Noormets, Tartu Ülikool, Meditsiiniteaduste valdkond, kliinilise meditsiini instituut.
PSG297
Ravimresistentne epilepsia lapseeas: haigestumus, levimus, struktuur ja etioloogia Eestis
Drug resistant epilepsy in childhood: prevalence, stricture and etiology in Estonia
1.01.2019
31.12.2022
Teadus- ja arendusprojekt
Personaalse uurimistoetuse stardigrant
ETIS klassifikaatorAlamvaldkondCERCS klassifikaatorFrascati Manual’i klassifikaatorProtsent
3. Terviseuuringud3.7. Kliiniline meditsiinB640 Neuroloogia, neuropsühholoogia, neurofüsioloogia 3.2 Kliiniline meditsiin50,0
3. Terviseuuringud3.7. Kliiniline meditsiinB660 Pediaatria 3.2 Kliiniline meditsiin50,0
PerioodSumma
01.01.2019−31.12.201950 625,00 EUR
01.01.2020−31.12.202065 125,00 EUR
115 750,00 EUR

Epilepsia on sagedaseim lapseea neuroloogiline haigus ja 30% lapseeas algavatest epilepsiatest on ravile raskesti alluvad (RRE). Epileptiline aktiivsus võib viia psühhomotoorse arengu regressioonile ja kognitiivsete funktsioonide häirumisele ehk epileptilise entsefalopaatia (EE) kujunemisele. EE on heterogeenne haiguste grupp, kus epileptilised sündroomid erinevad avaldumise, arengus mahajäämuse, etioloogia, neuropsühholoogilise defitsiidi, elektroentsefalograafia mustri, hoogude tüübi ja prognoosi osas. Käesoleva uurimistöö eesmärgiks on kirjeldada RRE esmashaigestumust, levimust, struktuuri ja põhjuseid Eestis. Antud töö tähtsaim eemärk on RRE geneetiliste ja strukturaalsete põhjuste leidmine, mis võimaldab varajast põhjuslikku diagnoosi ning väldib mittevajalikke uuringuid. Samuti võimaldab uuring leida sobivaima ravimeetodi või ravimi ja on oluline komponent perekonna informeerimisel võimaldades kordusriski hindamist edasiste raseduste planeerimisel ning prenataalset testimist.
Epilepsy is the most common neurological disease in childhood. Approximately 30% of children with epilepsy develop drug resistant epilepsy (DRE). Epileptic activity itself may lead to regression of psychomotor development and contribute to severe cognitive and behavioral impairments leading to development of epileptic encephalopathies (EE). EE refer to disorder group where epileptic syndromes vary in their age of onset, developmental outcome, etiologies, neuropsychological deficits, electroencephalographic patterns, seizure types and prognosis. The aim of the study is to investigate incidence, prevalence, structure and aetiology of DRE in Estonia. The most important aim is to determine the underlying genetic or structural cause for DRE. Early etiological diagnosis can avoid unnecessary investigations. Also it may aid selection of the best treatment, provides accurate genetic information to the family, gives advice on the recurrence risk and allows for the option of prenatal testing.