"Personaalse uurimistoetuse rühmagrant" projekt PRG471
PRG471 "Haruldaste kaasasündinud lihashaiguste ja neurometaboolsete haiguste diagnostika ja levimus. (1.01.2019−31.12.2023)", Katrin Õunap, Tartu Ülikool, Meditsiiniteaduste valdkond, kliinilise meditsiini instituut.
PRG471
Haruldaste kaasasündinud lihashaiguste ja neurometaboolsete haiguste diagnostika ja levimus.
The diagnostics and prevalence of rare congenital myopathies and neurometabolic disorders.
1.01.2019
31.12.2023
Teadus- ja arendusprojekt
Personaalse uurimistoetuse rühmagrant
ETIS klassifikaatorAlamvaldkondCERCS klassifikaatorFrascati Manual’i klassifikaatorProtsent
3. Terviseuuringud3.7. Kliiniline meditsiinB725 Diagnostika 3.2 Kliiniline meditsiin50,0
3. Terviseuuringud3.11. Terviseuuringutega seotud uuringud, näiteks biokeemia, geneetika, mikrobioloogia, biotehnoloogia, molekulaarbioloogia, rakubioloogia, biofüüsika ja bioinformaatikaB790 Kliiniline geneetika3.1 Biomeditsiin50,0
PerioodSumma
01.01.2019−31.12.2019105 000,00 EUR
01.01.2020−31.12.2020168 750,00 EUR
273 750,00 EUR

Harvikhaiguseks loetakse haigust kui ta esineb vähem kui 1 inimesel 2000-st ja 80% neist on geneetilise tekkega. Ligikaudu 3000 harvikhaigusele on olemas diagnostiline test, kuid enamusel neist puudub täpne diagnostika meetod. Erinevate diagnostikaviiside kombineerimine (multi-oomika) ja rahvusvaheline koostöö on vajalik nende diagnostilise efektiivsuse tõstmiseks. Esmalt me avastame uusi harvaesinevaid lihas- ja neurometaboolseid haigusi kombineerides genoomi, transkriptoomi, metaboloomi ja histopatoloogilisi uurimistulemusi. Teiseks me võrdleme kaasasündinud müopaatiate ja mitokondriaalsete haiguste kliinilist fenotüübi, lihase morfotüübi ja genotüübi tulemusi. Nende andmete alusel me hindame erinevate diagnostika töövoogude edukust ja kulutõhusust traditsioonilist ning moodsat diagnostikateed omavahel võrreldes. Kolmandaks me uurime harvikhaiguste esinemissagedust, kontsentreerudes peamisel ravitavatele haigustele ja eesmärgiga tõsta nende diagnostilist edukust.
A disease is defined as rare when it affects less than 1 in 2000 and about 80 % of them are genetic diseases. A diagnostic test is available only for more than 3000 rare diseases and majority of them lack a specific test. A multi-omics approach and international collaborations are needed for increasing their diagnostic efficacy. Firstly, we focus on the identification of new rare muscular and neurometabolic disorders using combined genomic, transcriptomic, histopathological and metabolomics approaches. Secondly, we correlate the clinical phenotype, muscle morphotype and genotype of patients with congenital and mitochondrial myopathies. Based on these data we evaluate the diagnostic and economic effectiveness of different diagnostic approaches for these disorders: traditional diagnostics and modern diagnostics pipeline. Thirdly, we estimate the prevalence of rare genetic diseases, mainly treatable disorders, with the aim to propose measures how to improve the detection rate.