See veebileht kasutab küpsiseid kasutaja sessiooni andmete hoidmiseks. Veebilehe kasutamisega nõustute ETISe kasutustingimustega. Loe rohkem
Olen nõus
"Personaalse uurimistoetuse rühmagrant (PRG)" projekt PRG1021
PRG1021 "Meeste viljatuse mono- ja digeensed põhjused: uued leiud eksoomi sekveneerimise ajastul, nende pleiotroopsed mõjud ja kliiniline kasu" (1.01.2021−31.12.2025); Vastutav täitja: Maris Laan; Tartu Ülikool, Meditsiiniteaduste valdkond, bio- ja siirdemeditsiini instituut; Finantseerija: Sihtasutus Eesti Teadusagentuur; Eraldatud summa: 514 250 EUR.
PRG1021
Meeste viljatuse mono- ja digeensed põhjused: uued leiud eksoomi sekveneerimise ajastul, nende pleiotroopsed mõjud ja kliiniline kasu
Mono- and digenic causes of male infertility in the exome sequencing era: novel genes, digenic inheritance, pleiotropic effects and clinical implications
1.01.2021
31.12.2025
Teadus- ja arendusprojekt
Personaalse uurimistoetuse rühmagrant (PRG)
ETIS klassifikaatorAlamvaldkondCERCS klassifikaatorFrascati Manual’i klassifikaatorProtsent
3. Terviseuuringud3.11. Terviseuuringutega seotud uuringud, näiteks biokeemia, geneetika, mikrobioloogia, biotehnoloogia, molekulaarbioloogia, rakubioloogia, biofüüsika ja bioinformaatikaB790 Kliiniline geneetika3.1 Biomeditsiin50,0
3. Terviseuuringud3.7. Kliiniline meditsiinB570 Sünnitusabi, günekoloogia, androloogia, paljunemine, seksuaalsus 3.2 Kliiniline meditsiin50,0
PerioodSumma
01.01.2021−31.12.2021257 125,00 EUR
01.01.2022−31.12.2022257 125,00 EUR
514 250,00 EUR

Viljatus puudutab ligi 7% meestest ja 60% juhtudel jäävad põhjused leidmata. Projekti eesmärgiks on tuvastada seni teadmata pärilikke tegureid, mis mõjutavad munandite arengut ja omakorda põhjustavad raskekujulist spermatogeneesi häiret ja/või krüptorhismi. Kõrgtasemel kliiniline ekspertiis koos tänapäeva geneetika, arvutiteaduse ja loomkatsete metoodilise pädevusega loob eelduse, et projekt annab olulist lisandväärtust meie teadmistele viljatuse geneetilistest põhjustest nii meestel kui naistel, ning reproduktiivorganite arengust ja funktsioonist. Projekti tähtsus Eestile on mitmetahuline – alates sadade patsientide geneetilisest analüüsist kuni potentsiaalini muuta kliinilist praktikat juurutades geneetika teadmised ja võimalused diagnostika, prognostika ja teaduspõhiste raviotsuste hüvanguks, s.h. üldtervise seisukohast. Viljatuse etioloogia parem mõistmine stimuleerib ka kliinilist uurimistööd leidmaks uusi mitte-invasiivseid molekulaarseid sihtmärke spermatogeneesi häirete raviks.
Although infertility affects ~7% of men, currently 60% of cases remain unexplained. This interdisciplinary research project is expected to identify novel genetic causes for impaired testicular development resulting in severe spermatogenic failure and/or genital dysgenesis. The study will significantly improve the knowledge of genetic heterogeneity behind the same clinical diagnosis, male and female phenotypic spectrum in carriers of the same mutation, and bring novel insights into the development and function of reproductive organs. The study data will serve for improved diagnostics, prognostics, management decisions and genetic counselling of infertility and men’s general health. Uncovering genetic defects behind extreme phenotypes of male infertility is highly valuable to understand the aetiology and molecular pathways that in turn will promote clinical research, including development of novel and preferentially non-invasive treatment targets and options for spermatogenic impairment.