See veebileht kasutab küpsiseid kasutaja sessiooni andmete hoidmiseks. Veebilehe kasutamisega nõustute ETISe kasutustingimustega. Loe rohkem
Olen nõus
"Muu" projekt PP1GI19935
PP1GI19935 "Koopiaarvu muutuste mõju komplekshaigustele (7.08.2019−30.06.2020)", Reedik Mägi, Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli genoomika instituut.
PP1GI19935
Koopiaarvu muutuste mõju komplekshaigustele
Copy-number variants in complex disease
7.08.2019
30.06.2020
Teadus- ja arendusprojekt
Muu
ValdkondAlamvaldkondCERCS erialaFrascati Manual’i erialaProtsent
3. Terviseuuringud3.11. Terviseuuringutega seotud uuringud, näiteks biokeemia, geneetika, mikrobioloogia, biotehnoloogia, molekulaarbioloogia, rakubioloogia, biofüüsika ja bioinformaatikaB110 Bioinformaatika, meditsiiniinformaatika, biomatemaatika, biomeetrika 3.4 Meditsiiniline biotehnoloogia100,0
PerioodSumma
07.08.2019−31.12.201950 000,00 EUR
50 000,00 EUR
TÜ GI teadusgrant

DNA koopiaarvu muutused (CNVd) on genoomse DNA varieeruvuse üks alaliike: tegemist on kromosoomilõikude insertsioonide ja deletsioonidega, mis on pikemad kui 1000 aluspaari, ja mille esinemissagedus erineb indiviiditi. Arvatakse, et 5-10% genoomsest DNAst on varieeruva koopiaarvuga, ning sellist varieeruvust on seostatud ka erinevate tunnuste ja haigustega. Käesoleva projekti eesmärgiks on leida uusi seoseid erinevate metaboolsete ja reproduktiivtervisega seotud haiguste ning DNA koopiaarvu varieeruvuse vahel. Selleks töötame välja ja valideerime uudse metoodika, mis võimaldab CNV- de ning erinevate tunnuste/haiguste omavahelisi seoseid tuvastada senisest täpsemini. Projekti käigus välja töötatud metoodika testimiseks teostame Eesti Geenivaramu ning UK Biopanga andmetel ja rahvusvaheliste koostööpartnerite osalusel suuremahulise analüüsi, leidmaks CNVsid, mis on seotud erinevate naise reproduktiivtervist peegeldavate fenotüüpidega.
Copy number variations (CNVs) are a type of structural variation of the genome: they are chromosomal insertions and deletions larger than 1000 base pairs which vary between individuals in the human population. It is estimated that approximately 5-10% of the human genome contributes to CNVs and these polymorphisms have been associated with a wide variety of traits and diseases. The overall objective of this project is to find new genetic associations for several metabolic and reproductive health related diseases using CNV analysis. To do that, we plan to develop and validate a pipeline for testing trait-CNV associations with higher confidence. To test the applicability of our proposed approach, we will perform a comprehensive CNV analysis of female reproductive health-related phenotypes available in Estonian Biobank and UK Biobank, as well as by conducting analysis in large-scale collaborative international consortia.
TegevusProtsent
Alusuuring100,0