"Personaalne uurimistoetus" projekt PUT1660
PUT1660 "Harvaesinevate genetiliste variantide mõju hindamine tervisekäitumisele populatsiooni isolaatides (1.01.2017−31.12.2020)", Tõnu Esko, Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu, Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli genoomika instituut.
PUT1660
Harvaesinevate genetiliste variantide mõju hindamine tervisekäitumisele populatsiooni isolaatides
Utilising special human populations to quantify the impact of rare DNA sequence variants in human health
1.01.2017
31.12.2020
Teadus- ja arendusprojekt
Personaalne uurimistoetus
Stardiprojekt
ETIS klassifikaatorAlamvaldkondCERCS klassifikaatorFrascati Manual’i klassifikaatorProtsent
1. Bio- ja keskkonnateadused1.3. GeneetikaB220 Geneetika, tsütogeneetika 1.5. Bioteadused (bioloogia, botaanika, bakterioloogia, mikrobioloogia, zooloogia, entomoloogia, geneetika, biokeemia, biofüüsika jt100,0
AsutusRollPeriood
Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramukoordinaator01.01.2017−31.12.2017
Tartu Ülikool, Tartu Ülikooli genoomika instituutkoordinaator01.01.2018−31.12.2020
PerioodSumma
01.01.2017−31.12.201753 670,00 EUR
01.01.2018−31.12.201853 670,00 EUR
01.01.2019−31.12.201953 670,00 EUR
161 010,00 EUR

Eesti omab oma eripärase ajaloo, suuremahulise biobanga olemasoluga ning kõrgetasemelise infotehnoloogiliste andmebaasidega suurt eelist just inimesegeneetika paremaks mõistmiseks. Enamus antud hetkeks haigustega seostatud DNA variante on populatsioonis sagedased, mis küll on toonud selgust bioloogilistesse regulatsioonimehanissmidesse, kuid kirjeldavad ära vaid väikese osa varieeruvusest populatsioonis. On pakutud, et harvad suure mõjuga DNA variandid omavad veel suuremat mõju haiguste kujunemisel, kuid kahjuks nõuavad sellised analüüsid sekveneerimisandmed, mis on hetkel veel liiga kulukad et saavutada vajalik statistiline võimsus. Projekti eesmärgiks on pikkade haplotüüpide jagamisele tugineva imputatsiooni platformi loomine mis võimaldaks kulutõhusalt ennustada harvade alleelide kandlust üksnes kiibiga genotüpiseeritud valimis
Project aims to build a unique resource for the study of human genetics by focusing on a country with special advantages for the genetic study of common diseases. Estonia has semi-isolated population features and a large biobanks linked to medical information that together enable unique approaches. Most of the genetic discoveries so far has been limited on common DNA variants, which have revealed novel insights to human biology but only explain a fraction of trait variance in a population. It is proposed that rare alleles, both coding and noncoding, could close the cap of missing heritability. Profiling of rare alleles requires whole genome sequencing, which still proves to be too expensive to achieve necessary power for association testing. Current project proposes to develop long range haplotyping based imputation framework which allows cost efficient imputation of whole sequence data into array based genotyped endogamous cohort, and rare variant analysis in a large sample