Käesoleva teema peamiseks eesmärgiks on inimese genoomi haplotüüpse struktuuri uurimine bioinformaatiliste meetoditega. Saadud teadmisi rakendatakse suuremahuliste assotsiatsiooniuuringute metoodika väljatöötamisel. Projektis kasutatakse avalikke genotüübi andmeid, aga ka uusi andmeid, mis on saadud koostöös erinevate partneritega (TÜ MRI, Sangeri Instituut, Müncheni Tehnikaülikool). Peamine rõhk on esialgu inimese genoomis asuvate haplotüübi blokkide modelleerimisel ja markerite valiku kriteeriumide väljatöötamisel. Markerid peaksid võimalikult efektiivselt katma kogu uuritava piirkonna, kuid samas olema universaalsed, võimaldades uuringuid läbi viia erinevates populatsioonides. Püütakse leida ka haplotüübi blokkide seoseid erinevate genoomi elementidega (geenide asukoht, primaarjärjestuses peituvad mustrid). Järgnevatel aastatel arendatakse ka kontrollindiviidide valiku metoodikat arvestades populatsioonide varieeruvust.
Current project is focused on analysis of haplotype structure of the human genome with the aim of improving methodology of large scale association studies. The study is performed with bioinformatic methods, using genotype data from public sources and also from collaborative projects with University of Tartu, The Sanger Institute, UK and GSF, Technical University of Munich. We initially focus on methods for modelling haplotype blocks and informative SNPs for their detection. The main task is to find a mathod for modelling haplotype blocks which would be a) effective, allowing description of haplotype variants with minimum number of tag SNPs b) universal, giving comparable results over different populations. We also study relationship between haplotype blocks and different genome features (location of genes, patterns of primary sequence). In the following years we plan to initiate additional projects for improving selection of controls for association studies and methods for statistical correction of the population stratification.